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合肥安琪儿:什么是唐氏综合征

来源:安琪儿妇产医院     时间:2022/12/7

        每个家庭都希望能够孕育出一个健康的孩子,并希望孩子能够健康顺利的成长。但并不是每个家庭都这么幸运,有的孩子可能被唐氏综合征所困扰。那么,什么是唐氏综合征呢?


  合肥安琪儿:什么是唐氏综合征?
 
  唐氏综合征又称“先天愚型”,是发生率较高的出生缺陷之一。是常见的染色体病。正常人有23对染色体,每对染色体由两条组成即46条染色体,而唐氏儿与正常人相比,细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体,因而又称21三体综合征。
 
  唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。
 
  智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿突出的表现。具体表现为:
 
  1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。
 
  2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
 
  3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
 
  4. 骨骼及肌肉发育不全。
 
  如何破解唐氏综合症?
 
  截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前检查和孕期筛查,尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。
 
  合肥白领安琪儿妇产医院引进美国贝克曼化学发光仪,运用于唐氏筛查中。该设备使用配套的试剂,采用全自动微粒子化学发光免疫分析系统。
 
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