唐氏筛查是一种产前筛查手段，即筛查胎儿有疾病的可能性，因为主要针对染色体异常带来的严重缺陷，是产检中非常重要的一个项目，但也有人纠结，既然是一种可能性，那么还有必要做吗?
唐氏筛查应该做吗?
唐氏综合征又称“先天愚型”，是发生的可能性较高的出生缺陷之一。是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。
我们都知道，正常人有23对染色体，每对染色体由两条组成即46条染色体，而唐氏儿与正常人相比，细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体，因而又称21三体综合征。
唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。
唐氏儿的具体表现唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的，唐氏儿的特征都非常明显和相似。智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。具体表现为：
1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。
2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
4. 骨骼及肌肉发育不全。
如何破解唐氏综合症?无解的是，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。所以，唐氏筛查是有必要做的。
