婴儿在母体内，有些疾病通过一定的手段和方法是可以看到或探知的，产前筛查的目标疾病主要是危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。例如：唐氏综合症、神经管畸形、先天性心脏病、先天性脑积水、唇裂、肢体短缩等，因此，提高育龄妇女的优生意识，进行早期产前筛查，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指导，是十分必要的，特别是年龄小于20岁和35岁以上的孕妇，分娩的先天畸形儿几率相对较高，对于这部分孕妇尤其要注重产前筛查，一旦诊断明确怀有某些不可治愈的先天性畸形儿的孕妇将可在医生的指导下终止妊娠，从而可避免残疾儿的出生，防患于未然。

 

　　产前筛查(遗传筛查)包括孕早期筛查和孕中期筛查。

 

　　而产前诊断对象则包括：

　　1、夫妇之一有染色体异常(数目或结构)或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染色体异常的携带者;

　　2、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过单一单基因病的患儿的孕妇;

　　3、夫妇之一有神经管畸形或生育过神经管畸形儿的夫妇;

　　4、不明原因的自然流产、畸胎史，死产或新生儿死亡史的孕妇;

　　5、羊水过多的孕妇;

　　6、夫妇之一有致畸因素接触史;

　　7、大于35岁的高龄孕妇;

　　8、具有染色体断裂综合征家系的孕妇;

　　9、具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。

 

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